Медицинский словарь
Алкаптонурия (Alcaptonuria, Alkaptonuria):
Алкаптонурия (Alcaptonuria, Alkaptonuria) - врожденное отсутствие фермента - оксидазы гомогентизиновой кислоты, играющего существенную роль в процессе нормального расщепления аминокислот тирозина и фенилаланина. Накопление гомогентизиновой кислоты в организме человека вызывает потемнение кожи и глаз - они приобретают темно-коричневый оттенок (охроноз (ochronosis)), а также приводит к прогрессирующему поражению суставов, особенно позвоночника. Ген, отвечающий за данный фактор, является рецессивным, поэтому у детей данное заболевание может иметь место лишь в случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена.
Похожие на Алкаптонурия (Alcaptonuria, Alkaptonuria) слова / понятия:
Алклометазон (Alclometazone)
Алкоголизм (Alcoholism)
Аллантоис (Allantois)
Аллель (Allele), Аллеломорф (Allelomorph)
Аллеломорф (Allelomorph)
Аллерген (Allergen)
Аллергия (Allergy)
Аллилэстренол (Allylestrenol), Аллилоэстренол (Allyloestrenol)
Аллогенный (Allogeneic)
Аллоизолейцин (Alloisoleucine)